Цель: Изучить вклад генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков, транскрипционных факторов, рецепторов воспалительного и иммунного ответов в детерминировании дефицита здоровья в отделенный период после кардиохирургического лечения врожденного порока сердца. Материалы и методы. Обследовано 116 детей, прошедших радикальную коррекцию ВПС. Проведена оценка катамнеза этих детей и генетическое типирование генов, кодирующих ферменты биотрансформации ксено- и эндобиотиков (GSTP, CYP1A2, CYP1A1), участвующих в детерминировании кардиогенеза и процессов в кардиомиоцитах (CRELD-1, GATA-6, NOTCH-1), рецепторов врожденного (TREM-1) и адаптивного (HLA-DR) иммунитета. Поиск предикторов дефицита функционирования по физическому, психоэмоциональному, социальному, умственному типам проводили с помощью множественной логистической регрессии. Результаты. Уровень функционирования различных компонентов здоровья через год после хирургического лечения был связан с одними и теми же факторами. Этими факторами, негативно влияющими на здоровье детей через год после операции на сердце, были: неблагоприятные жилищные условия, а также генетические маркеры-предикторы HLADRB1*07 и Creld1 T/C (rs9878047)*T.
врожденные пороки сердца, CRELD1, HLADRB1, жилищные условия
1. Warnes C.A., Liberthson R., Danielson G.K., Dore A., Harris L., Hoffman J.I., Somerville J., Williams R.G., Webb G.D. Task force 1: the changing profile of congenital heart disease in adult life. J. Am. Coll. Cardiol., 2001, vol. 37, no. 5, pp. 1170 -1175. DOI:https://doi.org/10.1016/s0735-1097(01)01272-4.
2. Chen, L., Guan, J., Wei, Q., Yuan, Z., & Zhang, M. (2018). Potential role of “omics” technique in prenatal diagnosis of congenital heart defects. Clinica Chimica Acta, 482, 185-190.
3. Khaitov R.M., Alexeev L.P., Kofiadi I.A. Role of immunogenetics in addressing fundamental and applied tasks of personalized medicine. Meditsina ekstremal’nyh situatsii, 2016, vol. 3, no. 57, pp. 9-24 (in Russian).